浙江一女婴患罕见怪病 下肢皮肤缺失可见血管

衢州城事浙江24小时-钱江晚报2017-12-27 16:36

衢州常山女婴小燕子出生三个月,一出生就患上了发病率为十万分之一的先天性皮肤缺失怪病,孩子双下肢皮肤缺失,表皮脱落,毛细血管清晰可见。

12月27日,常山县人民医院的主治医生林华仙告诉钱江晚报记者,经过40多天的治疗,孩子恢复状况良好,下肢皮肤透明度已经减弱,现在皮肤就像常人皮肤破损愈合后的新肉芽组织。医生称,孩子已经出院,要想孩子彻底皮肤恢复正常,未来治疗可能考虑植皮。

女婴一出生下肢就没有皮肤可见血管

今年9月21日,龙某夫妇爱情结晶女儿小燕子出生。看到小孩子的一瞬间龙某夫妇崩溃了:孩子双下肢皮肤缺失,表皮脱落,毛细血管清晰可见。

常山县人民医院儿科医生立即将婴儿转入儿科新生儿病房,儿科副主任林华仙医生对患儿进行了全面细致的检查,“两条腿像被剥去了皮肤一样,颜色通红,从大腿一直延伸到脚趾头。”林华仙说,“血管都是裸露在外的,幸好没有出血的情况。”

医生会诊后诊断为先天性皮肤缺损并可同时伴有多种异常综合征。

林华仙医生称,这种病例十分罕见,是与胎儿在母体宫内感染有关的一种先天性疾病,可能与子宫狭小,胎儿皮肤和羊膜粘连,胎盘血管栓塞,宫内感染或孕早期服用药物,感染病毒有关,也可能与夫妻遗传有关的一种先天性疾病。

孩子治疗效果良好,未来治疗考虑植皮

小燕子的病例在常山医院头一次遇到,常山县人民医院讨论治疗方案,首先选择了换药治疗,如果换药效果不理想,再考虑植皮。

刚出生小燕子才5斤4两,主管医生林华仙和护士们虽然每次给孩子清创换药时都谨小慎微,动作轻柔,孩子还会哇哇大哭,见者无不心疼。

经过几个月的治疗,小燕子体重也达到了12斤,双下肢先天缺失的皮肤逐渐重新生长,可以出院。

“现在皮肤就像我们皮肤破损愈合后的新肉芽组织,要想彻底恢复,目前看来只有植皮。”医生称。

林医生查过相关资料:这种病自1767年首次报道距今已有200多年,全世界共报道先天性皮肤缺失约500例,发病率为十万分之一,中国见数十例报道。

医学界现有的结论是,该病大部分是因基因缺失而导致的,资料显示死亡率达17.8%,可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。目前,尚无成熟的治疗经验可供参考。

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